AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICILIĞI BİR HASTALIK MIDIR?
Genç ve çok zarif bir bayandı, canı çok sıkkın muayene odasını girdi. Yakınmasını sordum, anlattı.“Ben kabin memuru yani uçaklarda hostes olmak istiyorum ama yapmadılar”. Neden diye sordum. “Çünkü” dedi, “ben Akdeniz Anemisi taşıyıcısıyım. Hasta olduğumu ve uçamayacağımı söylediler”. Oysa “Akdeniz anemisi taşıyıcılığı” kesinlikle bir hastalık değildir, Akdeniz
anemisi taşıyıcılarının normal topluma göre tıbbi olarak ek bir risk yüklendiklerinden söz edilemez. Bunların herhangi bir tedavi gereklilikleri yoktur. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olup İngiliz Premier Liginde futbol oynayan oyuncular olduğuna göre 11 gr hemoglobin ile bal gibi de “kabin memurluğu” yapabilirler.
AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICILARI NEYE DİKKAT ETMELİ?
Bu kişilerde tek sorun çocuk sahibi olduklarında ortaya çıkar. Taşıyıcılar çocuk yapmayı planladıklarında eğer çiftlerin her ikisi de Akdeniz Anemisi taşıyıcısı ise %25 oranında Akdeniz Anemili çocuk doğurma riskleri vardır. Dolayısıyla taşıyıcılığı bilinen kişilerin eşlerinin durumunu mutlaka ortaya koymaları ve riski bilerek hamile kalmaları gerekir. Buradan elbette ki, iki taşıyıcının çocuk yapmaması gerektiği sonucu çıkartılamaz ancak gebeliğin çok iyi takibi gerektiği de açıktır. Eğer sadece çiftlerden biri taşıyıcı ise bu durumda en kötü olasılıkla çocukta taşıyıcı olacaktır ve bunun da yukarıda belirttiğim gibi bir riski yoktur.
Şimdi gelelim Talasemi ya da Akdeniz anemisine…
AKDENİZ ANEMİSİ YA DA TALASEMİ NASIL ORTAYA ÇIKAR?
Akdeniz anemisi konusunda esas sorun aslında taşıyıcılar değil, Akdeniz Anemisi hastalarıdır. Akdeniz Anemisi hastalığı hem hastalar hem de aileleri için büyük bir sorundur. Bereket ki, son yıllarda ülkemizde de bu hastalığın sıklığının azaltılması konusunda önemli adımlar atıldı, farkındalık projeleri geliştirildi. Bunlardan en önemlisi 1 Kasım 2018 tarihinden itibaren ise Hemoglobinopati Kontrol Programıdır. Bu program “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı” adıyla Tüm Türkiye’de uygulanmaya başlanmıştır. Program kapsamında evlilik öncesi rapor almak için aile hekimlerine başvuran eş adaylarına danışmanlık hizmeti sunulup ardından erkek eş adayından tarama için kan örneği alınarak ildeki ya da ilin anlaşmalı olduğu Halk Sağlığı Laboratuvarına kan örnekleri gönderilerek tarama testleri yapılmaktadır. Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler, mutlaka genetik danışmanlık almaları için merkezlere yönlendirilmekte ve çocuk sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bebek sahibi olmaları için gereken yönlendirmeler yapılmaktadır. Bir diğer önemli not, Talaseminin akraba evliliği sonucu oluşan en sık hastalıklardan birisi olduğudur.
Talasemi hastalığının ne olduğunun anlaşılması için öncelikle hemoglobin ile kırmızı kürecikler veya alyuvarlar ya da bilimsel anlamıyla eritrosit olarak bilinen hücrelerin işlevlerinden söz etmek gerekir. Eritrositlerin yapısında yer alan hemoglobin molekülü dokulara oksijen taşınması için gereken temel bir moleküldür. Bu molekül 4 tane protein zincirinden oluşmaktadır. Örneğin insan organizmasındaki hemoglobinin %98’ini oluşturan hemoglobin A nın yapısında iki alfa ve iki beta globulin zinciri ismi verilen protein yapılar vardır. Hemoglobin A, dokulara yaşam ve işlevleri için vazgeçilmez olan oksijeni sağlayan esas hemoglobindir. Oysa talasemik hastalarda hemoglobin A’nın yapısını oluşturan alfa ya da beta zincirlerinin yapımı kaybolmuş ya da azalmıştır. Kolayca anlaşılacağı üzere alfa globulin zincirinin yetersiz yapılması ya da yapılamaması durumunda ortaya çıkan hastalığa alfa talasemi, beta zincirinin yapılamaması veya yetersiz yapılması durumunda oluşan hastalığa ise beta talasemi ismi verilir. Bu durumda tek başına yapılan proteinin artması ile hücre bütünlüğü ve
dengesi bozulur, eritrositlerin erken ölümü ortaya çıkar. Yani eritrositler normal yaşam sürelerini tamamlayamadan yıkılırlar. Bu klinik duruma eritrosit yaşam süresinin kısalması yani hemoliz denir. Yani talasemik hastalarda temel sorunların başında kısalmış eritrosit ömrü gelmektedir. Kliniğin ağırlığını belirleyen, globulin zincirin ne kadarının yapılamadığıdır. Hiç beta globulin zinciri yapılamayan bir hastanın kliniği ile bu globulinin çok az yapılamadığı bir taşıyıcı arasında ciddi farklılıklar vardır. Taşıyıcılar, çoğu kez sağlıklı bireyler ile eşdeğer bir yaşam sürerken ağır talasemi hastaları sık kan ve hatta kemik iliği kök hücre nakline gereksinim gösteren ağır bir klinik tabloya sahiptirler.
